Hallo meine Lieben
Wir hatten am Dienstag ja bei der Klinischen Humangenetik in Salzburg bei Herrn Univ. Doc. Dr. Rittinger einen Termin mit Emilia und da ist sooo einiges dabei in den Raum gestellt worden. Es ist zwar ganz selten und auch noch nicht sicher, aber es wird bei unserer kleinen Maus vermutet, dass sie noch eine zweite Chromosomale abwandlung hat. Und zwar "monosomie 1p36" auch unter distinktes Chromosomen-Deletions-Syndromeinige bekannt. Einige Anzeichen sprechen dafür.
Es wurde bei Emilichen ja nie auf dieses Chromosom bzw. Chromosomen Veränderung getestet da damals ja nur die Trisomie 21 also Down-Syndorm vermutet wurde und ja bestätigt ist.
Es wäre ja sehr sehr selten, das zu DS noch eine weitere Chromosomale veränderung wie das Momosomie 1p36 dazu kommt, aber auch nicht auszuschließen.
Ich bin mir zwar auch ganz sicher das bei Emilia das auch keine weiteren Auswirkungen auf Ihren Entwicklungsstand hat denn wie auch von Herrn Dr. Rittinger bestätigt sie in einem sehr guten Entwicklungsstand ist, aber natürlich würden für uns noch einige Organische..... Untersuchungen dazukommen zu denen die wir ja e schon haben.
Sowie nächste Woche den Bera Test unter Vollnarkose Gehörtest
Magen und Darm untersuchen wie auch Breischluck leider hat Emilia immer noch probleme mit dem Reflux der nun die stärke 5 von 6 erreicht hat. aaaaaaaa das wollte ich Ihr auf alle fälle ersparen nur bleibt uns da leider keine andere möglichkeit mehr. Leider ist auch Ihre Funtanelle mit fast 3 Jahren noch nicht zugewachsen und sie reagiert auch stark auf erschütterungen am Kopf wenn sie hinfällt und sich mit den Armen am Boden abstützt.
Und ich selber muss ja auch Ende Oktober zur Gebärmutter entfernung wo ich min. 8 Wochen Out of Order sein muss!!! Das für mich auch ein Ding der Unmöglichkeit ist!!!! Mit 3 Kindern ist das ja auch nicht gerade einfach.
So aber nun Schluss mit den Schockern!!!!!!
Es wurde bei Emilichen ja nie auf dieses Chromosom bzw. Chromosomen Veränderung getestet da damals ja nur die Trisomie 21 also Down-Syndorm vermutet wurde und ja bestätigt ist.
Es wäre ja sehr sehr selten, das zu DS noch eine weitere Chromosomale veränderung wie das Momosomie 1p36 dazu kommt, aber auch nicht auszuschließen.
Ich bin mir zwar auch ganz sicher das bei Emilia das auch keine weiteren Auswirkungen auf Ihren Entwicklungsstand hat denn wie auch von Herrn Dr. Rittinger bestätigt sie in einem sehr guten Entwicklungsstand ist, aber natürlich würden für uns noch einige Organische..... Untersuchungen dazukommen zu denen die wir ja e schon haben.
Sowie nächste Woche den Bera Test unter Vollnarkose Gehörtest
Magen und Darm untersuchen wie auch Breischluck leider hat Emilia immer noch probleme mit dem Reflux der nun die stärke 5 von 6 erreicht hat. aaaaaaaa das wollte ich Ihr auf alle fälle ersparen nur bleibt uns da leider keine andere möglichkeit mehr. Leider ist auch Ihre Funtanelle mit fast 3 Jahren noch nicht zugewachsen und sie reagiert auch stark auf erschütterungen am Kopf wenn sie hinfällt und sich mit den Armen am Boden abstützt.
Und ich selber muss ja auch Ende Oktober zur Gebärmutter entfernung wo ich min. 8 Wochen Out of Order sein muss!!! Das für mich auch ein Ding der Unmöglichkeit ist!!!! Mit 3 Kindern ist das ja auch nicht gerade einfach.
So aber nun Schluss mit den Schockern!!!!!!
Emilia und Alexander verbringen gerade wieder einen Vormittag in Ihrer Regenbogengruppe /Kleinkindergruppe und haben wieder mal sooooo richtig viel Spaß und Mami hat ein wenig Zeit zum Arbeiten und Facebooken :-)
Naja aber keine Sorge ich nehem es so wie es kommt und das wird schon werden :-) man muss einfach Positv denken und dann wird alles wieder gut ;-)
Was bedeutet Monosomy? Monosomie bedeutet, daß ein Chromosom nur einmal vorhanden ist und nicht doppelt. bei diesem hier ist das 1 Chromosom betroffen.
gerne werde ich Euch hier auch Informative Links bereit stellen wo Ihr noch mehr über die Monosomy 1p36 nachlesen könnt.
http://shop.kindernetzwerk.de/Krankheitsuebersichten/Abstract18631.pdf
http://www.1p36.com/
diese Seite müsst Ihr über Google Übersetzer ziehen :-) Ist in Englisch
gerne werde ich auch ab Oktober alle Information dazu noch zusammen tragen und auf www.emilia-friends.at vorstellen um auch anderen diese Informationen bereit zu stellen.
Naja aber keine Sorge ich nehem es so wie es kommt und das wird schon werden :-) man muss einfach Positv denken und dann wird alles wieder gut ;-)
Was bedeutet Monosomy? Monosomie bedeutet, daß ein Chromosom nur einmal vorhanden ist und nicht doppelt. bei diesem hier ist das 1 Chromosom betroffen.
gerne werde ich Euch hier auch Informative Links bereit stellen wo Ihr noch mehr über die Monosomy 1p36 nachlesen könnt.
http://shop.kindernetzwerk.de/Krankheitsuebersichten/Abstract18631.pdf
http://www.1p36.com/
diese Seite müsst Ihr über Google Übersetzer ziehen :-) Ist in Englisch
gerne werde ich auch ab Oktober alle Information dazu noch zusammen tragen und auf www.emilia-friends.at vorstellen um auch anderen diese Informationen bereit zu stellen.
